Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna, będąca jednocześnie najczęstszą przyczyną karłowatości. Schorzenie to dotyka od 1 na 10 000 do 1 na 30 000 żywo urodzonych dzieci. Osoby z achondroplazją osiągają przeciętnie wzrost około 130 cm w przypadku mężczyzn i 125 cm u kobiet. Choroba wpływa głównie na rozwój układu kostnego, powodując charakterystyczne skrócenie kończyn przy prawidłowej długości tułowia. Mimo niskiego wzrostu, rozwój intelektualny osób z achondroplazją przebiega normalnie, a długość ich życia nie odbiega od populacji ogólnej.
Podłoże genetyczne achondroplazji
W około 99% przypadków achondroplazja spowodowana jest mutacją w genie FGFR3 (receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów), znajdującym się na chromosomie 4. Produkt tego genu w prawidłowych warunkach odpowiada za przebudowę tkanki chrzęstnej i kostnej. Jednak mutacje FGFR3 prowadzą do nadmiernej aktywacji genu i zahamowania rozwoju komórek chrząstki. Efektem są zaburzenia kostnienia objawiające się charakterystycznymi cechami fenotypowymi.
Warto przeczytać: Gorączka reumatyczna – jak rozpoznać i leczyć tę groźną chorobę?
Achondroplazja dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma zmutowany gen FGFR3, to każde ich dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Co ciekawe, około 80% przypadków achondroplazji występuje u dzieci zdrowych rodziców na skutek nowej mutacji. Naukowcy dowiedli, że ryzyko takiej spontanicznej mutacji rośnie wraz z wiekiem ojca, zwłaszcza po 35. roku życia.
Objawy achondroplazji u noworodków i dzieci
Pewne niepokojące cechy achondroplazji można zauważyć już u noworodków. W badaniu fizykalnym stwierdza się m.in.:
- skrócenie proksymalnych części kończyn (ramion i ud), tzw. rizomelia,
- nieproporcjonalnie dużą czaszkę z wypukłym czołem,
- zapadniętą nasadę nosa,
- obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia).
W miarę wzrostu dziecka objawy ewoluują i stają się bardziej wyrażone. U dzieci z achondroplazją obserwuje się, poza charakterystyczną budową ciała, również:
- opóźniony rozwój ruchowy,
- nadmierną wiotkość stawów,
- deformacje kręgosłupa (pogłębiona lordoza lędźwiowa),
- problemy laryngologiczne jak nawracające zapalenia ucha środkowego czy przerost migdałków,
- czasem powikłania neurologiczne, np. wodogłowie.
Pomocne w rozpoznaniu są badania obrazowe, głównie RTG, które uwidaczniają typowe zmiany w kośćcu jak krótkie i szerokie kości długie czy zniekształcony otwór wielki w podstawie czaszki.
Problemy zdrowotne dorosłych z achondroplazją
Dorośli z achondroplazją, poza niskorosłością, zmagają się z różnymi dolegliwościami będącymi konsekwencją nieprawidłowej budowy układu kostnego. Częstym problemem są bóle kręgosłupa spowodowane jego zwężeniem, zwłaszcza w odcinku lędźwiowym. Deformacje kręgów i ograniczona aktywność fizyczna sprzyjają rozwojowi otyłości.
Warto przeczytać: Choroby autoimmunologiczne – czym są i jak z nimi walczyć?
Wady anatomiczne w obrębie twarzoczaszki, takie jak mała żuchwa i cofnięcie środkowego piętra twarzy, mogą powodować chrapanie i bezdechy podczas snu. Z kolei zniekształcenia w obrębie kończyn dolnych zwiększają ryzyko zmian zwyrodnieniowych, szczególnie w stawach kolanowych. Wszystkie te dolegliwości wymagają regularnej kontroli i odpowiednio dobranego leczenia.
Diagnostyka achondroplazji – badania potwierdzające chorobę
Rozpoznanie achondroplazji opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym w połączeniu z wynikami badań dodatkowych. Kluczowe są tutaj badania genetyczne, które pozwalają wykryć mutację genu FGFR3. Materiał do analizy (DNA) pozyskuje się z krwi obwodowej pacjenta.
Badanie molekularne wykonuje się metodą PCR, poszukując dwóch najczęstszych mutacji. W razie wątpliwości przeprowadza się pełne sekwencjonowanie genu FGFR3. Potwierdzenie genetyczne jest możliwe już w okresie prenatalnym, o ile nieprawidłowości wychwyci USG płodu (np. skrócenie kości długich, duża głowa).
Poza diagnostyką genetyczną ważną rolę odgrywają też badania radiologiczne. Zdjęcia RTG pozwalają ocenić charakterystyczne zmiany w kośćcu, takie jak:
- skrócenie i poszerzenie trzonów kości długich,
- płytkie panewki stawów biodrowych,
- zniekształcenie otworu wielkiego czaszki,
- nieprawidłowe proporcje kręgów z ich spłaszczeniem.
Niekiedy w diagnostyce stosuje się również rezonans magnetyczny, który lepiej obrazuje zmiany w obrębie rdzenia kręgowego i mózgu. Pełna ocena radiologiczna pozwala wychwycić ewentualne powikłania i zaplanować optymalne leczenie.
Możliwości leczenia i łagodzenia objawów achondroplazji
Nie istnieje obecnie terapia przyczynowa achondroplazji, która usuwałaby pierwotny defekt genetyczny. Postępowanie skupia się więc na leczeniu objawowym, zapobieganiu powikłaniom i poprawie komfortu życia pacjentów. W zależności od potrzeb stosuje się kombinację metod farmakologicznych, rehabilitacyjnych i chirurgicznych.
W zakresie farmakoterapii wykorzystuje się głównie leki przeciwbólowe (w przypadku dolegliwości kostno–stawowych) oraz antybiotyki (przy nawracających infekcjach uszu czy dróg oddechowych). Kluczowe znaczenie ma natomiast fizjoterapia, wdrażana od najmłodszych lat. Regularne ćwiczenia wzmacniają mięśnie, poprawiają postawę i zapobiegają deformacjom.
Warto przeczytać: Choroba Schönleina–Henocha – co musisz o niej wiedzieć?
Co ciekawe, w leczeniu niskorosłości stosuje się dwa odmienne podejścia. Jedno z nich to terapia hormonem wzrostu, rozpoczynana nie później niż w okresie pokwitania. Drugie to leczenie operacyjne polegające na stopniowym wydłużaniu kończyn. Decyzja o wyborze konkretnej metody powinna być podejmowana indywidualnie, po rozważeniu potencjalnych korzyści i ryzyka.
Podsumowując, achondroplazja to choroba genetyczna istotnie wpływająca na jakość życia dotkniętych nią osób. Właściwa opieka medyczna, obejmująca wczesną diagnostykę, profilaktykę powikłań i dostosowane do potrzeb leczenie, pozwala jednak znacząco złagodzić skutki tej rzadkiej przypadłości. Równie ważne jest wsparcie psychologiczne i pomoc w akceptacji odmienności przez chorych i ich rodziny.